Diversidad biológica, diversidad molecular, diversidad social y cultural son conceptos que explican la evolución de la vida. De mantenerlas e incrementarlas depende el futuro de la especie humana sobre la tierra y su capacidad adaptativa a los cambios. Humanidad y diversidad forman parte de un mismo proceso.

Estas ideas, tomadas al azar, del científico español Eudald Carbonell, conciertan con uno de los últimos avances en los estudios sobre el llamado código de la vida: el Pangenoma Humano. Se trata de una nueva y sofisticada colección de secuencias que mejora el genoma ‘estándar’ y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se disponía hasta ahora.

De acuerdo con la revista Nature, pionera en la publicación del hallazgo, con este primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asiáticos y europeos) — que los investigadores pretenden aumentar hasta 350 a mediados del año 2024— se intenta modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población.

El pangenoma —añade la publicación científica— utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para formar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos, considerando la diversidad genómica de nuestra especie.

El 26 de junio del 2000 fue publicado el primer borrador del genoma humano. Desde entonces, “múltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando dicha referencia”, refiere a SINC Santiago Marco Sola, de la Universidad Autónoma de Barcelona, uno de los muchos autores que ha participado en el Pangenoma.

Respecto al genoma humano de referencia, el Pangenoma añade 119 millones de pares de bases o ‘letras’ en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica en una región de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104 por ciento, lo que brinda una imagen más completa de la diversidad genética dentro del genoma humano.

“Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto”.

El conocimiento que se genere a partir del proyecto Pangenoma acelerará investigaciones clínicas y mejorará la comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad. El uso de la genómica por médicos e investigadores requiere de una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la población humana, útil para todas las personas, lo que ayudará a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud”, subraya el coautor e investigador Wen-Wei Liao de la Universidad de Yale (EEUU).

“La referencia del pangenoma humano nos permitirá representar decenas de miles de nuevas variantes genómicas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles”.

El uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona, precisa el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) puede generar inequidades en los análisis genómicos. Por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.

Tomado de Cuba en Resumen

Foto de portada: ABC

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